PacBioは、HiFi Solves EMEAコンソーシアムによる「HiFiシーケンシングは、パラロガス遺伝子の臨床的に関連するバリアントを正確に識別する」という新しいプレプリントの発行を発表しました

世界で最も先進的なシーケンシング技術の開発者であるPacBio（NASDAQ：PACB ）は本日、HiFi Solves EMEAコンソーシアムによる「HiFiシーケンシングは、パラロガス遺伝子の臨床的に関連するバリアントを正確に識別する」という新しいプレプリントの公開を発表しました。この研究では、PacBio HiFiシーケンシングとハプロタイプベースの専用バリアントコーラーであるParaphaseを組み合わせることで、研究対象集団に存在する臨床的に関連するすべての既知の変異が、ゲノムの最も配列決定が難しい領域も含めて明らかになったことが示されました。これは、PacBio HiFiが将来の臨床発見を促進する準備が整っていることを示しています。

ヨーロッパの5つの施設から、11の複雑なゲノム領域にわたって125の既知の病原性多様体を保有する86人のコホートで、HiFiシーケンシングとパラフェーズを組み合わせた研究で臨床的に重要な125の多様体すべてが検出されました。この研究は、高精度のロングリードが今日の研究と明日の臨床的有用性を橋渡しできることを示すというHiFi Solvesの設立目標を、これまでで最も強く裏付けるものです。